Desórdenes Metabólicos Hereditarios
Meta IMD™
LOS DESÓRDENES METABÓLICOS HEREDITARIOS (IMDs) PUEDEN OCASIONAR RETRASOS EN EL DESARROLLO, OTROS PROBLEMAS MÉDICOS SERIOS E INCLUSO LA MUERTE SÍ NO SON CONTROLADOS. EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO ES ESENCIAL, PERO LOGRARLO ES DIFÍCIL DEBIDO A LA DIVERSIDAD DE RUTAS METABÓLICAS INVOLUCRADAS Y LAS COMPLEJIDADES QUE OCASIONAN LAS SIMILITUDES DE LOS FENOTIPOS CLÍNICOS Y BIOQUÍMICOS DE LAS DISTINTAS ENFERMEDADES.
Meta IMD es un examen médico de primera línea, que puede ahorrar tiempo en el diagnóstico y potencialmente millones de pesos en costos asociados. Este examen es un análisis exhaustivo y detallado de las rutas metabólicas bioquímicas que identifican metabolismos asociados con un amplio rango de desordenes metabólicos hereditarios, con tan solo 250 ul de plasma, orina ó líquido céfalo raquídeo (LCR).
Este examen puede también señalar desórdenes para los cuales actualmente no hay exámenes metabólicos disponibles. Los resultados son enviados generalmente en 21 días.
Meta IMD puede ser considerado en el estudio de individuos con:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad cognitiva no sindrómica
- Síndromes convulsivos
- Desórdenes del espectro autista
- Retraso en el crecimiento
- Hipoglicemia
- Vómito recurrente
- Retardo en el habla y/o lenguaje
- Hipotonía
- Fenotipos bioquímicos no especí
- cos para una
- enfermedad determinada (resultados no concluyentes
- de otras pruebas metabólicas)
- Resultados ambiguos de pruebas moleculares en genes
- involucrados en el metabolismo de moléculas pequeñas
Meta IMD identifica:
- Desórdenes en el metabolismo de amino ácidos
- Acidemías orgánicas
- Desórdenes en la oxidación de ácidos grasos
- Desórdenes en el transporte de ácidos grasos
- Desórdenes en las purinas
- Desórdenes en las pirimidinas
- Desórdenes mitocondriales incuestionables
- MNGIE (Encefalopatía neurogastrointestinal
- mitocondrial)
- Desórdenes en la creatina
- Desórdenes del acido biliar
- Desórdenes del ciclo de la urea
- Desórdenes de los neurotransmisores
- (Previamente solamente diagnosticado en LCR)
Ver Más Información