Genética Humana | Meta IMD™
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Meta IMD™

Desórdenes Metabólicos Hereditarios

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Meta IMD™

LOS DESÓRDENES METABÓLICOS HEREDITARIOS (IMDs) PUEDEN OCASIONAR RETRASOS EN EL DESARROLLO, OTROS PROBLEMAS MÉDICOS SERIOS E INCLUSO LA MUERTE SÍ NO SON CONTROLADOS. EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO ES ESENCIAL, PERO LOGRARLO ES DIFÍCIL DEBIDO A LA DIVERSIDAD DE RUTAS METABÓLICAS INVOLUCRADAS Y LAS COMPLEJIDADES QUE OCASIONAN LAS SIMILITUDES DE LOS FENOTIPOS CLÍNICOS Y BIOQUÍMICOS DE LAS DISTINTAS ENFERMEDADES.

Meta IMD es un examen médico de primera línea, que puede ahorrar tiempo en el diagnóstico y potencialmente millones de pesos en costos asociados. Este examen es un análisis exhaustivo y detallado de las rutas metabólicas bioquímicas que identifican metabolismos asociados con un amplio rango de desordenes metabólicos hereditarios, con tan solo 250 ul de plasma, orina ó líquido céfalo raquídeo (LCR).

 

Este examen puede también señalar desórdenes para los cuales actualmente no hay exámenes metabólicos disponibles. Los resultados son enviados generalmente en 21 días.

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Meta IMD puede ser considerado en el estudio de individuos con:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad cognitiva no sindrómica
  • Síndromes convulsivos
  • Desórdenes del espectro autista
  • Retraso en el crecimiento
  • Hipoglicemia
  • Vómito recurrente
  • Retardo en el habla y/o lenguaje
  • Hipotonía
  • Fenotipos bioquímicos no especí
  • cos para una
  • enfermedad determinada (resultados no concluyentes
  • de otras pruebas metabólicas)
  • Resultados ambiguos de pruebas moleculares en genes
  • involucrados en el metabolismo de moléculas pequeñas

Meta IMD identifica:

  • Desórdenes en el metabolismo de amino ácidos
  • Acidemías orgánicas
  • Desórdenes en la oxidación de ácidos grasos
  • Desórdenes en el transporte de ácidos grasos
  • Desórdenes en las purinas
  • Desórdenes en las pirimidinas
  • Desórdenes mitocondriales incuestionables
  • MNGIE (Encefalopatía neurogastrointestinal
  • mitocondrial)
  • Desórdenes en la creatina
  • Desórdenes del acido biliar
  • Desórdenes del ciclo de la urea
  • Desórdenes de los neurotransmisores
  • (Previamente solamente diagnosticado en LCR)
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