BabyTest Plus – Diagnóstico Prenatal No Invasivo

BabyTest Plus es una prueba de screening que permite detectar durante el embarazo las anomalías cromosómicas presentes en el feto. Se trata del estudio prenatal más completo disponible en el mercado, a través del análisis de todos los cromosomas (22 pares de autosomas y 2 cromosomas sexuales X, Y), detectando entre otros:

• Trisomía 21 (síndrome de Down)
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards)
• Trisomía 13 (síndrome de Patau)
• Anomalías en los cromosomas sexuales:
  • Síndrome de Turner (monosomía X: 45,X)
  • Síndrome Klinefelter (47,XXY)
  • Triple X
  • Polisomías X
  • Cariotipo XYY*
• Microdeleciones y microduplicaciones de gran tamaño*
• Mosaicismos cromosómicos dependiendo de su porcentaje en ADN fetal circulante*
• BabyTest Plus permite también establecer el sexo fetal.

Tecnología de BabyTest Plus

Durante el embarazo, fragmentos cortos del ADN fetal atraviesan la placenta y circulan por la sangre materna junto a fragmentos cortos del ADN de la madre. A partir de una muestra de sangre materna, se procede a la extracción del ADN fetal, el cual se secuencia utilizando la tecnología de secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS).

Las lecturas obtenidas en secuenciación son alineadas frente al genoma de referencia correspondiente (Homo sapiens). El genoma de referencia se divide en ventanas (intervalos o bins) y se contabilizan las lecturas presentes en cada una de dichas ventanas aplicando diferentes procesos de normalización dependiente del contexto genómico estudiado.

Comparando los conteos de lecturas con los provenientes de otras muestras de referencia, se llega a determinar la ganancia o pérdida en el número de copias de los distintos cromosomas.